広島大大学院医歯薬学総合研究科の内匠透教授(49)＝神経科学＝のグループが、マウスの染色体に人間と同じ異常を発生させ、自閉症を再現することに世界で初めて成功した。自閉症をはじめ発達障害の解明や治療法の確立につながると期待される。26日付の米学術誌「シェル」で発表する。
自閉症の人にみられる染色体異常として報告例が多い染色体の一部の重複（コピー数多型）を、マウスで再現した。鳴き方の発達の遅れなどコミュニケーション障害や、環境が変化しても一度覚えた経路を通り続ける固執行動を確認。自閉症の症状を示すことを証明した。
「コピー数多型」は人間の多様性やさまざまな疾患の要因になるとされ、ヒトゲノムなどの研究者が注目している。精神疾患にも応用できることから、幅広い病態の解明や治療薬の開発に道を開く可能性がある。
遺伝子の集まりといえる染色体の一部を変異させたマウスをつくるのは、一部の遺伝子を破壊するノックアウトマウスの開発に比べて数段に難しい。これまで各国の研究者が取り組んだが、いずれも失敗に終わっていた。
内匠教授のグループは、遺伝子組み換えが起きやすい胚（はい）性幹細胞（ＥＳ細胞）をつくる技術を持つ英サンガー研究所と提携。染色体を操作する対象として、症状を見分けやすい自閉症の関連部分を選んだことが成功につながった。
引用：中国新聞 http://www.chugoku-np.co.jp/News/Tn200906260059.html